全外显子测序做家族好还是做个人好?
检测范围：全外显子检测覆盖了整个基因组的所有外显子区域，而个人基因检测主要针对特定基因或基因组区域进行检测。
如果考虑费用，且时间上等得了，可以先做小孩，如果不能确诊，再做大人。
这意味着只进行全外显子组测序，需要读取的数据量和检查成本都显著更低。调控序列和内含子突变的分析比较难。这两类突变致病的本身资料很少，有时候就算测到了突变，还需要进行后续研究才能确定突变与疾病之间的关系。
有哪些遗传性疾病是全外做不了的?
1、遗传性疾病在临床上还是非常多的，比如多囊肾、色盲或者是短指、并指、多指，在临床上都是属于先天性遗传所造成的畸形。另外，白化病、小头或者是先天性成骨发育不全，或者是婴儿多囊肾、先天性聋哑，这些通过遗传都可以使下一代发病。
2、ARPKD是常染色体隐性遗传的肾脏囊性疾病，病因尚不明确。因常在围产期通过超声检查被发现， 又被称为婴儿型多囊肾 （Infantile Polycystic Renal Disease， IPCD）。ARPKD不仅限于婴儿，亦可发生在 儿童 和**，通常伴随先天性肝纤维化及肝内胆管扩张。发病率为1/5500～1/6000，无明显性别差异。
3、常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1／2是患者。如短指（趾）症：是由于指（趾）骨或掌（路）骨变短或指（趾）骨缺如，致手指（或足趾）变短。
4、据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。
做了全外显子还有必要基因芯片吗
做了全外显子有必要做基因芯片。染色体或基因异常几率不高，只是排除一下。可以先做全外，全外的数据现在都会同时做一些染色体的分析。
检查不同。全外显子测序技术主要是检查与生殖、发育等有关基因是否有基因突变。基因芯片检查技术主要检查与生殖、发育相关的基因是否有缺失或重复。
可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较贵，目前内含子和调控区域基因的致病性研究还不完整，分析解读困难。目前已知的绝大多数可诱发疾病的致病基因处于人基因组的外显子上，因此进行外显子组测序可以满足绝大多数疾病检测的需求。
根据2019年12月9日的基因检测价格来看，基因检测的价格波动很大，从800元到相关基因检测到费用高达几十万元的全基因组测序皆有，基因检测的价格与检测的内容、试剂和基因测序仪器的价格、不同检测医院皆有关系。
基因芯片技术相对成本较低，但只能检测已知基因的某些位点，这就表示将来有新的基因加入研究时，无法获得相关信息。另外其假阳性率高，准确度方面有待提高。 WES全外显子测序技术近来被应用到大众 健康 基因检测领域。
近两年来，随着基因测序技术的进步，高通量的二代基因测序甚至全外显子测序的成本大幅下降，使得高通量的个体基因筛查成为可能，国内的基因检测公司如雨后春笋般涌现。
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